Paramyotonia congenita

Paramyotonia congenita (PC) on synnynnäinen ja periytyvä lihaskalvon ionikanavan toimintahäiriöstä johtuva sairaus.

Lyhyesti diagnoosista Terveyskylän sivulla. Lihastautiliitolta voi pyytää tarkempaa suomenkielistä kuvausta diagnoosista.

***

Paramyotonia congenita of Von Eulenburg is characterised by exercise- or cold-induced myotonia and muscle weakness. Prevalence is unknown. The syndrome is nonprogressive and is transmitted as an autosomal dominant trait. It is caused by mutations in the gene encoding the alpha subunit of the type IV voltage-gated sodium channel (SCN4A; 17q23.3).
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 22.09.2019

Yhdistykset ja tukiryhmät

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.