Pallister-W oireyhtymä
Pallister-W oireyhtymä tai W-oireyhtymä on erittäin harvinainen oireyhtymä , johon liittyy kasvojen epämuodostumia, kuten huuli-ja suulakihalkioita, matala nenä, toisistaan kaukana olevat kaltevat silmät, sekä poikkevat silmäluomiraot. Muita oireita voivat olla mm. älyllinen kehitysvammaisuus, puhevaikeudet, käsien ja jalkojen luiden epämuodostumat, hampaiden tavallista vähäisempi lukumäärä sekä epilepsiakohtaukset. Oireyhtymä on ilmeinen heti lapsen syntyessä.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
W syndrome is characterised by intellectual deficit, epileptic seizures and facial dysmorphism. Skeletal anomalies are also often present. To date, it has been described in six male patients. The mode of transmission appears to be X-linked dominant.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 05.08.2019
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.