Perisylvian oireyhtymä
Perisylvia on harvinainen kehitysvammaoireyhtymä, useimmilla se ilmenee kuitenkin lievänä. Suomessa on tiedossa alle 50 henkilöä, joilla on tämä diagnoosi, näistä suurin osa aikuisia. Oireet alkavat näkyä jo lapsuusiässä.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Polymicrogyria (PMG) is a malformation of cortical development in which the brain surface is irregular and the normal gyral pattern replaced by multiple small, partly fused gyri separated by shallow sulci. Microscopic examination shows a simplified 4-layered or unlayered cortex. Several patterns of PMG, including bilateral frontal, bilateral perisylvian, and bilateral mesial occipital PMG, have been described on the basis of their topographic distribution. All but the perisylvian form appear to be rare. Bilateral perisylvian PMG (BPP) often results in a typical clinical syndrome that is manifested by mild mental retardation, epilepsy, and pseudobulbar palsy, which causes difficulties with expressive speech and feeding (Kuzniecky et al., 1993).
Lähde: OMIM 300388
Päivitetty viimeksi 02.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.