Pallister-Hallin oireyhtymä
Pallister-Hallin oireyhtymä on erittäin harvinainen ja moninainen epämuodostumaoireyhtymä, joka ilmenee usein syntymän yhteydessä. Oireyhtymän piirteisiin kuuluvat hypotalamuksen hamartooma, aivolisäkkeen poikkeava hormonitoiminta, jakautunut kurkunkansi (bifid epiglottis), ylimääräiset sormet ja/tai varpaat ja joskus myös munuaisten ja virtsa- ja sukupuolielinten epämuodostumat sekä peräaukon umpeuma. Oirekirjo ja oireiden vaikeusasteet vaihtelevat huomattavasti. Jotkut oireyhtymää sairastavista kuolevat syntymän aikoihin, kun taas toiset ovat lähes oireettomia ja heillä on normaali eliniänodote. Kaiken kaikkiaan vain pienellä osalla todetaan vakavia komplikaatioita. Usein oireyhtymä diagnosoidaan lapsuudessa.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Pallister-Hall syndrome (PHS), a pleiotropic autosomal dominant malformative disorder, is characterized by hypothalamic hamartoma, pituitary dysfunction, bifid epiglottis, polydactyly, and, more rarely, renal abnormalities and genitourinary malformations.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 05.08.2019
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.