Pallister-Killianin oireyhtymä
Pallister-Killianin oireyhtymä (PKS) on harvinainen synnynnäinen anomalia- (puutos) ja kehitysvammaoireyhtymä. Oireyhtymän aiheuttaa kromosomin 12 lyhyen käsivarren (p) nelinkertainen ylimäärä (tetrasomia) kahden lyhyen kromosomikäsivarren sijaan. Kaikissa sairastuneen henkilön soluista ei kuitenkaan ole kromosomimuutosta, joten kyse on mosaikismista. Tämän vuoksi oireyhtymästä käytetään myös nimityksiä 12p-tetrasomiamosaikismi ja Pallister-Killianin mosaiikkioireyhtymä.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulta.
***
Pallister-Killian syndrome (PKS) is a rare multiple congenital anomaly/intellectual deficit syndrome caused by mosaic tissue-limited tetrasomy for chromosome 12p.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 01.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.