Hae ja selaa diagnooseja
Alla olevan haku-toiminnon avulla voit etsiä tietoa harvinaisista diagnooseista. Sivustolla on tällä hetkellä noin 400 diagnoosia, jotka on pääsääntöisesti linkitetty eurooppalaiseen Orphanet-tietokantaan sekä tiedossamme oleviin muihin luotettaviin koti- ja ulkomaisiin lähteisiin. Sivuston diagnoosilista kattaa vain osan tunnetuista harvinaissairauksien diagnooseista ja lista täydentyy edelleen. Voit lähettää tiedon puuttuvasta diagnoosista mahdollisine tietolähteineen yhteydenottolomakkeella. Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöiltä löytyy tietoa omien kohderyhmiensä harvinaisdiagnooseista. Katso myös Muita tietolähteitä -osio, joka kokoaa linkkejä ulkomaisiin harvinaissairauksien tietokantoihin.
Sairauden nimi
Muut nimet
Maturity-onset diabetes of the young
MSA, Multisystem atrophy
Del(2)(q32), Del(2)(q32q33), Monosomy 2q32, Monosomy 2q32q33
Hirschsprung disease-intellectual disability syndrome
Idiopathic Moyamoya disease
Hunter syndrome, Iduronate 2-sulfatase deficiency, MPS2, MPSII, Mucopolysaccharidosis type II
MPS3, MPSIII, Mucopolysaccharidosis type III, Sanfilippo disease
MPS4, MPSIV, Morquio disease, Mucopolysaccharidosis type IV
ARSB deficiency, ASB deficiency, Arylsulfatase B deficiency, MPS6, MPSVI, Maroteaux-Lamy disease, Mucopolysaccharidosis type VI, N-acetylgalactosamine 4-sulfatase deficiency
Beta-glucuronidase deficiency, MPS7, MPSVII, Mucopolysaccharidosis type VII, Sly disease
MUL, Mulibrey growth disorder, Muscle-liver-brain-eye nanism
MmD, Multiminicore disease
MEN1, Wermer syndrome
