Mukopolysakkaridoosi VI
Mukopolysakkaridoosi (MPS) VI kuuluu mukopolysakkaridoosien tautiryhmään ja se on myös lysosomaalinen kertymäsairaus, johon liittyvät etenevät monielinvauriot. MPS VI:n oirekirjo vaihtelee huomattavasti hitaasti etenevistä oireista nopeasti eteneviin muotoihin. Kaikille muodoille tyypillistä on kuitenkin selkärangan kehityshäiriö, johon liittyy mm. lyhytkasvuisuus, nivelten rappeumatauti ja luutumishäiriöt.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion ja Terveyskylän sivuilla sekä Invalidiliiton Mukopolysakkaridoosit-oppaassa.
Mukopolysakkaridooseista lisää tietoa täällä.
***
Mucopolysaccharidosis type 6 (MPS 6) is a lysosomal storage disease with progressive multisystem involvement, associated with a deficiency of arylsulfatase B (ASB) leading to the accumulation of dermatan sulfate.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 01.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.