Mukopolysakkaridoosi VII
Mukopolysakkaridoosi tyyppi VII (MPS VII) on eräs harvinaisimmista mukopolysakkaridoosien tautiperheeseen lukeutuvista oireyhtymistä. MPS VII on lysosomaalinen kertymäsairaus, jossa lysosomi-nimisiin soluelimiin kertyy mukopolysakkaridooseja entsyymipuutoksen vuoksi. Oireyhtymän oireet johtuvat juuri näiden aineenvaihduntatuotteiden kertymisestä soluihin eri puolille kehoa, kuten keskushermostoon, sydämeen, maksaan, pernaan, niveliin ja luustoon.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion ja Terveyskylän sivuilla sekä Invalidiliiton Mukopolysakkaridoosit-oppaassa.
Mukypolysakkaridooseista lisää tietoa täällä.
***
Mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII) is a rare, genetic lysosomal storage disease characterized by accumulation of glycosaminoglycans in connective tissue which results in progressive multisystem involvement with severity ranging from mild to severe. The most consistent features include musculoskeletal involvement (particularly dysostosis multiplex, joint restriction, thorax abnormalities, and short stature), limited vocabulary, intellectual disability, coarse facies with a short neck, pulmonary involvement (predominantly decreased pulmonary function), corneal clouding, and cardiac valve disease.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 31.07.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.