Mukopolysakkaridoosi III

Mukopolysakkaridoosi tyyppi III (MPS III) kuuluu nimensä mukaisesti mukopolysakkaridoosien tautieperheeseen ja se on myös lysosomaalinen kertymäsairaus. MPS III johtaa heparaanisulfaatin kertymiseen lysosomi-nimisiin soluelimiin eri puolilla kehoa. MPS III johtuu neljän eri entsyymin puutoksesta, joiden perusteella oireyhtymä jaetaan Sanfilippon oireyhtymiin A-D. (Ks. taulukko 1 alla). Kaikissa alatyypeissä oireet ovat hyvin samankaltaiset. Koska oireyhtymästä puuttuvat selkeät somaattiset eli fyysiset oireet, MPS III-oireyhtymät ovat alidiagnosoituja.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion ja Terveyskylän sivuilla sekä Invalidiliiton Mukopolysakkaridoosit-oppaassa.

Mukopolysakkaridooseista lisää tietoa täällä.
***

Mucopolysaccharidosis type III (MPS III) is a lysosomal storage disease belonging to the group of mucopolysaccharidoses and characterised by severe and rapid intellectual deterioration.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 01.08.2019

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.