Mowat-Wilsonin oireyhtymä
Mowat-Wilsonin oireyhtymä on synnynnäinen oireyhtymä, joka ilmenee mm. epätyypillisinä kasvonpiirteinä, kehitysvammaisuutena, epilepsiana, mahdollisena Hirschsprungin tautina (40-50 % tapauksissa), pienikokoisuutena sekä vaihtelevina synnynnäisinä epämuodostumina. Kaikkia oireyhtymässä raportoituja epämuodostumia ei tavata kaikilla sairastuneilla.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Mowat-Wilson syndrome (MWS) is a multiple congenital anomaly syndrome characterized by a distinct facial phenotype, intellectual disability, epilepsy, Hirschsprung disease (HSCR; see this term) and variable congenital malformations.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 31.07.2019
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.