Monosomia 2q31q33-oireyhtymä
Monosomia 2q31q33-oireyhtymään liittyy kallon ja kasvojen epämuotoisuus sekä vaikea kehitysvammaisuus.
Diagnoosikuvausta ei löydy suomenkielisenä, sitä voi pyytää Harvinaiskeskus Noriosta.
***
2q32q33 microdeletion syndrome is a recently described syndrome characterized by a variable phenotype involving moderate to severe intellectual deficit, significant speech delay, persistent feeding difficulties, growth retardation and dysmorphic features.
Lhde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 04.07.2019
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.