Mukopolysakkaridoosit
Mukopolysakkaridoosit eli MPS ovat joukko harvinaisia, perinnöllisiä ja parantumattomia kertymäsairauksia. MPS-nimi johtuu siitä, että kyseisissä sairauksissa mukopolysakkaridien (valkuaisaineisiin sitoutuneita sokereita) pilkkoutuminen aineenvaihdunnassa on häiriintynyt, ja hajoamattomia tuotteita alkaa kertyä elimistöön. Kertyvät mukopolysakkaridit, joista nykyjään käytetään nimitystä glykosaminoglykaanit (lyhenne: GAG), alkavat häiritä solujen toimintaa.
Mukopolysakkaridoosi I; Hurlerin/Hurler-Scheie/Scheie-oireyhtymät
Mukopolysakkaridoosi II; Hunterin oireyhtymä
Mukopolysakkaridoosi III; Sanfilippon oireyhtymät A, B, C, D
Mukopolysakkaridoosi IV; Morquion oireyhtymä
Mukopolysakkaridoosi VI; Maroteaux-Lamyn oireyhtymä
Mukopolysakkaridoosi VII; Slyn oireyhtymä
Mukopolysakkaridoosi IX
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion ja Terveyskylän sivuilla sekä Invalidiliiton Mukopolysakkaridoosit-oppaassa.
Hurlerin oireyhtymästä lisää tietoa tästä linkistä.
Scheien oireyhtymästä lisää tietoa tästä linkistä.
Hurler-Scheien oireyhtymästä lisää tietoa tästä linkistä.
Mukopolysakkaridoosi II:sta eli Hunterin oireyhtymästä lisää tietoa tästä linkistä.
Mukopolysakkaridoosi III
Mukopolysakkaridoosi IV
Mukopolysakkaridoosi VI
***
Mucopolysaccharidosis refers to a group of inherited conditions in which the body is unable to properly breakdown mucopolysaccharides (long chains of sugar molecules that are found throughout the body). As a result, these sugars buildup in cells, blood and connective tissue which can lead to a variety of health problems. Seven distinct forms and numerous subtypes of mucopolysaccharidosis have been identified. Associated signs and symptoms and the severity of the condition vary significantly by form. In general, most affected people appear healthy at birth and experience a period of normal development, followed by a decline in physical and/or mental function. As the condition progresses, it may affect appearance; physical abilities; organ and system functioning; and, in most cases, cognitive development. The underlying genetic cause varies by form. Most cases are inherited in an autosomal dominant manner, although one specific form (Type II) follows an X-linked pattern of inheritance. Treatment is based on the signs and symptoms present in each person.
Lähde: GARD (The Genetic and Rare Diseases Information Center)
Päivitetty viimeksi 01.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.