Mukopolysakkaridoosi II
Mukopolysakkaridoosi (MPS) II on lysosomaalinen kertymäsairaus ja se kuuluu myös nimensä mukaisesti mukopolysakkaridoosien tautiperheeseen. MPS tyyppi II:ssa lysosomi-nimisiin soluelimiin eri puolella kehon soluja kertyy huomattavan suuria määriä glykosaminoglykaaneja, mikä johtaa taudille tyypillisiin oireisiin. Näitä ovat mm. iän myötä korostuva kasvojen piirteiden karkeutuminen, lyhytkasvuisuus, sydän- ja hengitystieongelmat sekä selkärangan poikkeava rakenne. Oirekuva vaihtelee yksilöittäin vaikeasta lievään muotoon, johon jälkimmäiseen ei liity neurologisia oireita, kuten kehitysvammaisuutta.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion, Terveyskylän ja Invalidiliiton sivuilla.
Lisää tietoa aiheesta Mukopolysakkaridoosit tästä linkistä.
***
Mucopolysaccharidosis type 2 (MPS2) is a lysosomal storage disease leading to a massive accumulation of glycosaminoglycans and a wide variety of symptoms including distinctive coarse facial features, short stature, cardio-respiratory involvement and skeletal abnormalities. It manifests as a continuum varying from a severe to an attenuated form without neuronal involvement.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 01.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.