Norrien tauti
Norrien tautia kuvastavat verkkokalvon epänormaali kehittyminen sekä synnynnäinen sokeus. Muita oireyhtymään liittyviä piirteitä on kuulohermon vauriosta johtuva kuulon heikkeneminen tai kuurous sekä mahdolliset kehitysviiveet, kehitysvammaisuus ja/tai käyttäytymisongelmat.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Norrie disease (ND) is a rare X-linked genetic vitreoretinal condition characterized by abnormal retinal development with congenital blindness. Common associated manifestations include sensorineural hearing loss and developmental delay, intellectual disability and/or behavioral disorders.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 05.08.2019
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.