Nefronoftiisi

Nefronoftiisi on krooninen munuaistiehyiden ja välikudoksen sairaus eli tubulointerstitiaalinen nefropatia. Sairaus johtuu geenivirheestä, josta aiheutuu munuaiskudoksen surkastuminen ja vaikea munuaisten vajaatoiminta. Tautia on kuvattu kolme kliinistä päämuotoa, joista tavallisin ilmenee kouluiässä. Taudin edetessä munuaisten toimintaa tuetaan lääkkeellisesti ja loppuvaiheessa on aloitettava dialyysihoito. Munuaisen siirto on ainoa parantava hoito.

Lisää tietoa diagnoosista Terveyskylän ja Terveyskirjaston sivuilla.

***

Nephronophthisis is a chronic tubulointerstitial nephropathy that progresses to end-stage renal failure.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 13.09.2019

Tarkempaa tietoa

Terveyskylä, nefronoftiisi Terveyskirjasto Orphanet, ORPHA:655 OMIM 256100 OMIM 602088 OMIM 604387 OMIM 606966 OMIM 613159 OMIM 613824 OMIM 614377 OMIM 611498 OMIM 613820 OMIM 615382 OMIM 615862

Yhdistykset ja tukiryhmät

Harvinaiskeskus Norio Munuais- ja maksaliitto

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.