Neurofibromatoosi tyyppi 1
Neurofibromatoosin tavallisin muoto on neurofibromatoosi 1 (NF1), josta aikaisemmin käytettiin myös von Recklinghausenin taudin nimeä. NF1 on perinnöllinen iho- ja hermokudosoireyhtymä, jolle on tyypillistä maitokahvinväriset iholäiskät ja hyvänlaatuiset ihonalaiset kasvaimet. Tauti periytyy vallitsevasti eli dominantisti ja sitä esiintyy yhtä paljon molemmilla sukupuolilla.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion, Invalidiliiton ja Terveyskylän sivuilla sekä Terveyskirjaston artikkelissa.
Neurofibromatoosi tyyppi 2:n diagnoosikuvaus löytyy täältä.
***
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a clinically heterogeneous, neurocutaneous genetic disorder characterized by café-au-lait spots, iris Lisch nodules, axillary and inguinal freckling, and multiple neurofibromas.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 13.04.2023
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.