NARP-oireyhtymä

NARP (lyhenne sanoista neuropathy, ataxia ja retinitis pigmentosa) kuuluu mitokondriotautien ryhmään. Tauti alkaa lapsena tai nuorena aikuisena. Taudin oireina ilmenee tunnottomuutta, pistelyä tai kipua jaloissa tai käsissä (tuntohermohäiriöitä), lihasheikkoutta sekä tasapainon ja lihaskoordinaation häiriötä eli ataksiaa. Monella potilaalla on myös näkö heikentynyt verkkokalvon rappeuman (retinitis pigmentosa) johdosta. Muina oireina on älyllistä kehitysvammaisuutta, dementiaa ja epilepsiaa. Myös sydänlihasrappeumaa ja sydämen johtumishäiriöitä sekä kuulovammaisuutta voi esiintyä.

Lisää tietoa diagnoosista Terveyskirjaston artikkelissa, Lihastautiliiton sivuilla ja Neuroliiton Mitokondriotautioppaassa (NARP siv. 34).

***

Neuropathy, Ataxia, and Retinitis Pigmentosa (NARP) syndrome is a clinically heterogeneous progressive condition characterized by a combination of proximal neurogenic muscle weakness, sensory-motor neuropathy, ataxia, and pigmentary retinopathy.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 25.10.2018

Yhdistykset ja tukiryhmät

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.