Nail-patella-oireyhtymä
Nail-patella-oireyhtymä (NPS) on erittäin harvinainen periytyvä sairaus, jonka esiintyvyys on 1/50 000. Sairaus aiheuttaa kynsimuutoksia, polvilumpion kehityshäiriöitä sekä muita luusto-oireita. Munuaissairaudet ja silmäoireet ovat NPS:n tyypillisiä liitännäissairauksia.
Lisää tietoa diagnoosista Terveyskirjaston artikkelista ja Invalidiliiton Nail-patella-oireyhtymä -oppaasta
***
Nail-patella syndrome (NPS) is a rare hereditary patellar dysostosis characterized by nail hypoplasia or aplasia, aplastic or hypoplastic patellae, elbow dysplasia, and the presence of iliac horns as well as renal and ocular anomalies.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 25.10.2018
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.