Chudley-McCulloughin oireyhtymä
Chudley-McCulloughin oireyhtymä on harvinainen ja geneettinen neurologinen oireyhtymä. Sitä kuvaavat vaikea tai syvä, molemmat korvat käsittävä, sensorineuraalinen eli sisäkorvaan liittyvä kuulonmenetys ja monimuotoiset, vain tälle oireyhtymälle tyypilliset, aivojen epämuodostumat.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Chudley-McCullough syndrome is a rare, genetic, syndromic deafness characterized by severe to profound, bilateral, sensorineural hearing loss (congenital or rapidly progressive in infancy) associated with a complex brain malformation including hydrocephalus, varying degrees of partial corpus callosum agenesis, colpocephaly, cerebral and cerebellar cortical dysplasia (bilateral medial frontal polymicrogyria, bilateral frontal subcortical heteropia) and, in some, arachnoid cysts. Major physical abnormalities or psychomotor delay are usually not associated.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 08.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.