Coats plus -oireyhtymä
Coats plus -oireyhtymä on harvinainen, aivoja, retinaa, luustoa, suolistoa sekä vertamuodostavia elimiä vioittava sairaus.
Lisää tietoa diagnoosista lastenneurologi Tarja Linnankiven kirjoittamasta Coats plus -kuvauksesta.
***
Coats plus syndrome is a pleiotropic multisystem disorder characterized by retinal telangiectasia and exudates, intracranial calcification with leukoencephalopathy and brain cysts, osteopenia with predisposition to fractures, bone marrow suppression, gastrointestinal bleeding and portal hypertension. It is transmitted as an autosomal recessive disease.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 13.09.2019
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.