Cockaynen oireyhtymä

Cockaynen oireyhtymä on monielinsairaus. Sen oireisiin kuuluvat mm. hermoston etenevä rappeutuminen, joka johtaa kehitysvammaisuuteen, lyhyt pituuskasvu, ennenaikainen vanheneminen, valoherkkyys ja oireyhtymälle tyypilliset kasvonpiirteet.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.

***

Cockayne syndrome (CS) is a multisystem condition characterized by short stature, a characteristic facial appearance, premature aging, photosensitivity, progressive neurological dysfunction, and intellectual deficit.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 08.08.2019

Tarkempaa tietoa

Harvinaiskeskus Norio, Cockaynen oireyhtymä Orphanet, ORPHA:191 OMIM 133540 OMIM 216400 OMIM 216411 OMIM 278780 OMIM 214150 OMIM 610756 OMIM 610758 OMIM 616570

Yhdistykset ja tukiryhmät

Harvinaiskeskus Norio Tukiliitto, Harvinaiset

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.