CK-oireyhtymä

CK-oireyhtymä on harvinainen X-kromosomiin liittyvä kehitysvammaisuusoireyhtymä. Siihen liittyy kehitysvamman lisäksi epilepsiaa, pään ja kasvojen alueen epämuodostumia sekä käyttäytymishäiriöitä.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.

***

CK syndrome is a rare, genetic, X-linked syndromic intellectual disability disorder characterized by mild to severe intellectual disability, infancy-onset seizures, post-natal microcephaly, cerebral cortical malformations, dysmorphic facial features (including long, narrow face, almond-shaped palpebral fissures, epicanthic folds, high nasal bridge, malar flattening, posteriorly rotated ears, high arched palate, crowded teeth, micrognathia) and thin body habitus. Long and slim fingers/toes, strabismus, hypotonia, spasticity, optic disc atrophy, and behavioral problems (aggression, attention deficit hyperactivity disorder and irritability) are additional features.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 08.08.2019

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.