CHILD-oireyhtymä
CHILD-oireyhtymä on saanut nimensä englannin kielisestä nimestään; Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform erythroderma and Limb Defects. Oireyhtymässä toinen puoli kehosta, useimmiten kehon oikea puoli (2/3-osaa tapauksista), on heikommin kehittynyt. Tämä vajaakehittyneisyys voi koskea mm. kylkiä, selkärankaa, pitkiä luita sekä eri sisäelimiä, kuten keuhkoja, sydäntä ja munuaisia. Vasemman kehon puolen vajaakehittyminen johtaa sydänvikojen vuoksi usein jo ennen syntymää kuolemaan.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
CHILD syndrome (Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform nevus and Limb Defects, CS) is an X-linked dominant genodermatosis characterized by unilateral inflammatory and scaling skin lesions with ipsilateral visceral and limb anomalies.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 08.08.2019
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.