Al-Awadi-Raas-Rothschildin oireyhtymä

Al-Awadi-Raas-Rothschildin oireyhtymä (AARR) on erittäin harvinainen synnynnäinen epämuodostumaoireyhtymä, joka saa alkunsa kohdussa alkion ja sikiön kehityksen aikana.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.

***

Schinzel phocomelia syndrome, also called limb/pelvis hypoplasia/aplasia syndrome, is characterized by skeletal malformations affecting the ulnae, pelvic bones, fibulae and femora. As the phenotype is similar to that described in the malformation syndrome known as Al-Awadi/Raas-Rothschild syndrome, they are thought to be the same disorder.

Päivitetty viimeksi 08.08.2019

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.