Albinismi

Albinismi on harvinainen ja monimuotoinen geneettinen oireyhtymä. Lisää tietoa Suomen albinismiyhdistys ry:n ja Terveyskylän sivuilla.

***

Oculocutaneous albinism (OCA) describes a group of inherited disorders of melanin biosynthesis characterized by a generalized reduction in pigmentation of hair, skin and eyes and variable ocular findings including nystagmus, reduced visual acuity and photophobia. Variants include OCA1A (the most severe form), OCA1B, OCA1-minimal pigment (OCA1-MP), OCA1-temperature sensitive (OCA1-TS), OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 and OCA7 (see these terms).
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 25.10.2018

Yhdistykset ja tukiryhmät

Sairauteen liittyviä tapahtumia

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.