Aikuisiän neuronaalinen seroidilipofuskinoosi
Aikuisiän neuronaalinen seroidilipofuskinoosi eli Kufsin tauti kuuluu harvinaisiin eteneviin aineenvaihduntakertymäsairauksiin, seroidilipofuskinooseihin eli NCL-tauteihin, sekä lysosomaalisten kertymäsairauksien ryhmään. Oireyhtymä puhkeaa yleensä aikuisuudessa, noin 20-30-vuotiaana, mutta myös sitä aikaisemmin tai vasta 50-vuotiaana puhjenneista tautitapauksista on raportoitu lääketieteellisessä kirjallisuudessa. Puhkeamisikä vaikuttaa eliniän ennusteeseen.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Adult neuronal ceroid lipofuscinoses (ANCLs) are a genetically heterogeneous group of neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs; see this term) with onset during the third decade of life, characterized by dementia, seizures and loss of motor capacities, and sometimes associated with visual loss caused by retinal degeneration.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 05.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.