Akrodysostoosi
Akrodysostoosi (ACRDYS) on harvinainen ja synnynnäinen luuston epämuodostumasairaus, jolle on tyypillistä lyhytkasvuisuus. Sikiön raskaudenaikainen kasvu on huomattavasti normaalia vähäisempää, ja vastasyntyneet ovat pienikokoisia. Syntymänjälkeinen kasvu voi olla lievästi tai keskivaikeasti viivästynyttä. Sairastuneet jäävät pituuskasvussaan ikätovereitaan pienemmiksi ja usein esimerkiksi murrosiän kasvupyrähdys jää puuttumaan.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Acrodysostosis (ACRDYS) is a rare primary bone dysplasia characterized by severe brachydactyly, peripheral dysostosis with facial dysostosis, nasal hypoplasia, and developmental delay.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 08.01.2020
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.