Akondroplasia

Akondroplasia on yleisin kondrodysplasia. Sille on tyypillistä olkavarren ja reiden lyhyys (ritsomelia), korostunut lantion lordoosi, lyhytkalloisuus, suuripäisyys ja kasvonpiirteissä korostunut otsa, keskikasvojen pienuus ja matala nenänselkä, jotka nähdään jo vastasyntyneellä.

Lisää tietoa diagnoosista Terveyskirjaston artikkelissa ja Lyhytkasvuiset ry:n sivuilla.

***

Achondroplasia is the most common form of chondrodysplasia, characterized by rhizomelia, exaggerated lumbar lordosis, brachydactyly, and macrocephaly with frontal bossing and midface hypoplasia.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 16.11.2018

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.