Kleefstran oireyhtymä
Kleefstran oireyhtymä on harvinainen geneettinen oireyhtymä. Sitä kuvastavat kehitysvammaisuus, lapsuuden aikainen hypotonia eli lihasten velttous ja oireyhtymälle tyypilliset kasvojen piirteet sekä muut kliiniset oireet. Useimmilla sairastuneilla kehitysvammaisuuden aste on keskivaikea tai vaikea, mutta myös lievää kehitysvammaisuutta on todettu joillakin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä. Lähes kaikilla puheen kehitys on vakavasti viivästynyt. Etenkin ilmaisutaidoissa on vakavia puutteita. Kielen ymmärtäminen on kuitenkin helpompaa ja se voi mahdollistaa mm. sanattoman kommunikaation oppimisen esimerkiksi kuvien avulla. Oireyhtymän aiheuttavan mutaation laatu vaikuttaa kliiniseen kuvaan.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Kleefstra syndrome (KS) is a genetic disorder characterized by intellectual disability, childhood hypotonia, severe expressive speech delay and a distinctive facial appearance with a spectrum of additional clinical features.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 07.08.2019
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.