Kromosomi 18 lyhyen haaran deleetio
Ihmisellä on normaalisti 23 paria kromosomeja, joista toinen tulee äidiltä ja toinen isältä. Silloin kun toisesta 18-kromosomista puuttuu lyhyt haara osittain tai kokonaan, kyseessä on 18p-deleetio-oireyhtymä. Oirekuva on vaihteleva, mutta tavallisia oireita ovat lievä lyhytkasvuisuus, puheen kehityksen viive ja lievä tai keskivaikea kehitysvamma. N. 10-15 %:lla potilaista on aivojen keskiviivarakenteen rakenteellinen poikkeavuus (holoprosenkefalia).
Hyvin pienellä osalla 18p-deleetio-henkilöistä on lievä oirekuva, esimerkiksi ainoastaan oppimisvaikeuksia. Kromosomipalan katkoskohta voidaan nykyaikaisilla tutkimusmenetelmillä selvittää tarkkaan, mutta johtopäätösten teko oirekuvan vaikeusasteen suhteen on haasteellista.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Monosomy 18p refers to a chromosomal disorder resulting from the deletion of all or part of the short arm of chromosome 18.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 25.07.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.