LIG4-oireyhtymä
LIG4-oireyhtymä on perinnöllinen ja erittäin harvinainen primaarinen immuunipuutos oireyhtymä, joka aiheutuu DNA:n kaksoisjuostetta korjaavien mekanismien puutteellisesta toiminnasta. DNA:n kaksoisjuosteeseen syntyy jatkuvasti vaurioita ympäristötekijöiden ja solunsisäisten biokemiallisten tapahtumien seurauksesta. Tämän vuoksi solut on varustettu useilla eri DNA-molekyylin rakennetta suojaavilla biologisilla mekanismeilla.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla. Yleistä tietoa primääreistä immunopuutoksista Terveyskylän sivulla.
***
LIG4 syndrome is a hereditary disorder associated with impaired DNA double-strand break repair mechanisms and characterized by microcephaly, unusual facial features, growth and developmental delay, skin anomalies, and pancytopenia, which is associated with combined immunodeficiency (CID).
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 07.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.