Leukodystrofiat
Leukodystrofiat ovat joukko keskushermoston valkean aineen häiriöitä, joilla on geneettinen tausta. Leukodystrofioissa hermosoluja suojaavat myeliinikerrokset nk. valkea aine kehittyvät poikkeavalla tavalla tai rappeutuvat ja tuhoutuvat. Leukodystrofiat voivat käsittää keskushermoston eli aivojen ja selkäytimen lisäksi myös ääreishermoston valkeiden aineiden osia. Koska leukodystrofiat vaikuttavat laajasti hermostossa, oirekirjo ja oireiden vakavuusasteet vaihtelevat suuresti sairaudesta toiseen samoin kuin samaa sairautta sairastavien yksilöiden välillä.
Lisää tietoa diagnoosiryhmästä Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Leukodystrophies are a group of rare, progressive, metabolic, genetic diseases that affect the brain, spinal cord and often the peripheral nerves. Each type of leukodystrophy is caused by a specific gene abnormality that leads to abnormal development or destruction of the white matter (myelin sheath) of the brain. The myelin sheath is the protective covering of the nerve and nerves can’t function normally without it. Each type of leukodystrophy affects a different part of the myelin sheath, leading to a range of neurological problems.
Lähde: NORD
Päivitetty viimeksi 07.08.2019
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.