Lesch-Nyhanin oireyhtymä
Lesch-Nyhanin oireyhtymä on kaikkein vakavin muoto hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasi (HGPRT) -entsyymin puutteesta. Lesch-Nyhanin oireyhtymässä entsyymipuutos on täydellinen tai HGPRT-entsyymi toimii enintään 1.5 % normaalista. Jos entsyymiaktiivisuudesta on jäljellä 1,5 % - 8 % tai enemmän, oireyhtymä on lievempi ja silloin puhutaan osittaisesta hypoksantiini-guaniini-fosforibosyylitransferaasin puutoksesta tai Kelley-Seegmillerin oireyhtymästä. Lievempään muotoon ei liity mm. kehitysvammaisuutta.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion ja Terveyskirjaston sivuilla.
***
Lesch-Nyhan syndrome (LNS) is the most severe form of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency (see this term), a hereditary disorder of purine metabolism, and is associated with uric acid overproduction (UAO), neurological troubles, and behavioral problems.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 07.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.