Larsenin oireyhtymä
Larsenin oireyhtymälle tunnusomaista ovat synnynnäiset sijoiltaanmenot isoissa nivelissä kuten lonkissa, polvissa ja kyynärnivelissä, kampurajalat, selkärangan asentovirheet kuten skolioosi ja kaularangan kyfoosi, sormien ja varpaiden kärkijäsenten lyhyys ja leveä muoto sekä tunnusomaiset kasvonpiirteet. Diagnoosilla ei ole vaikutusta elinikään eikä henkiseen kehitykseen.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Larsen syndrome (LS) is a rare skeletal dysplasia characterized by congenital dislocation of large joints, foot deformities, cervical spine dysplasia, scoliosis, spatula-shaped distal phalanges and distinctive craniofacial abnormalities, including cleft palate.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 30.07.2019
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.