Dubowitzin oireyhtymä
Dubowitzin oireyhtymä on harvinainen ja geneettinen oireyhtymä, johon liittyy jo kohdusta alkava poikkeava kehitys. Oireita on lukuisia ja ne vaihtelevat suuresti yksilöstä toiseen. Tyypillisinä piirteinä voidaan kuitenkin pitää jo ennen syntymää alkavaa kasvuviivettä, mikrokefaliaa eli pienipäisyyttä, tiettyjä kasvonpiirteitä, yleensä lievänä esiintyvää kehitysvammaisuutta sekä useiden eri elinjärjestelmien poikkeavuuksia. Puolella oireyhtymää sairastavista todetaan myös ekseemaa eli tulehduksellista ja kutiavaa ihottumaa.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Dubowitz syndrome (DS) is a rare multiple congenital syndrome characterized primarly by growth retardation, microcephaly, distinctive facial dysmorphism, cutaneous eczema, a mild to severe intellectual deficit and genital abnormalities.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 08.08.2019
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.