Gelsoliiniamyloidoosi

Gelsoliiniamyloidoosi eli Meretojan tauti on yksi n. 30:stä Suomelle ominaisesta perinnöllisestä taudista. Taudin löysi silmälääkäri Jouko Meretoja v. 1969. Tauti periytyy autosomaalisena (sukupuolesta riippumattomana) vallitsevana ominaisuutena eli jälkeläisestä tulee sairas kun hän saa viallisen tautigeenin toiselta vanhemmistaan. Perimältään tällaisen sairaan henkilön lapsella on yhtäsuuri mahdollisuus joko saada tämä tauti tai ei. Se, joka ei peri tautigeeniä, on tästä taudista vapaa, samoin hänen jälkeläisensä. Tauti saattaa olla lähtöisin Hämeen Lammilta jo keskiajalla. Sitä esiintyy eniten Hämeessä sekä Kymenlaaksossa, siellä etenkin Valkealassa. Sairaiden määräksi koko maassa on arvioitu noin 1000 henkeä.

Lisää tietoa diagnoosista Suomen Amyloidoosiyhdistyksen ja Terveyskirjaston (lyhyesti) sivuilla.

A rare, systemic amyloidosis characterized by a triad of ophthalmologic, neurologic and dermatologic findings due to the deposition of gelsolin amyloid fibrils in these tissues. Clinical manifestations include corneal lattice dystrophy, cranial neuropathy, especially affecting the facial nerve, bulbar signs, cutis laxa, increased skin fragility, and less commonly peripheral neuropathy and renal failure.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 02.09.2020

Yhdistykset ja tukiryhmät

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.