Gangliosidoosi 2, AB-variantti
Gangliosidoosi 2, AB-variantti kuuluu lysosomaalisiin kertymäsairauksiin ja GM2-gangliosidoosien tautiperheeseen Sandhoffin ja Tay-Sachsin tautien kanssa. GM2-gangliosidoosin AB-variantti muodossa, taudin oireet ovat samankaltaiset kuin Tay-Sachsin taudissa. Oireyhtymä on harvinainen ja etenevä hermoston rappeumasairaus, joka kohdistuu etenkin aivojen ja selkäytimen hermosoluihin.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
GM2 gangliosidosis, AB variant is an extremely rare, severe genetic disorder characterized by progressive neurological decline due to ganglioside activator deficiency.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 07.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.