Hurler-Scheien oireyhtymä

Hurler-Scheien oireyhtymä kuuluu mukopolysakkaridoosien (MPS) tautiperheeseen. Se on välimuotoinen MPS tyyppi I, joka sijoittuu vaikeusasteeltaan MPS 1H eli Hurlerin oireyhtymän ja MPS 1S eli Scheien oireyhtymän väliin. Hurler-Scheien oireyhtymä on harvinainen lysosomaalinen kertymäsairaus, jota luonnehtivat parhaiten luuston epämuodostumat sekä viiveet motorisessa kehityksessä. Älyllistä kehitysvammaisuutta ei ole tai se on hyvin lievää, mutta fyysinen rajoittuneisuus voi haitata elämää.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion ja Terveyskylän sivuilla sekä Invalidiliiton Mukopolysakkaridoosit-oppaassa.

Mukopolysakkaridooseista lisää tietoa täällä.

***

Hurler-Scheie syndrome is the intermediate form of mucopolysaccharidosis type 1 (MPS1; see this term) between the two extremes Hurler syndrome and Scheie syndrome (see these terms); it is a rare lysosomal storage disease, characterized by skeletal deformities and a delay in motor development.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 01.08.2019

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.