Toisiolaki hankaloittaa harvinaissairauksien tutkimusta

Kun uusi, usein perityn tai elämänaikana syntyneen geneettisen muutoksen aiheuttama, harvinaissairaus löytyy, täytyy hoitavien lääkäreiden ja tutkijoiden saada riittävän suurelta joukolta sairastavista pitkäaikaista seurantatietoa taudin ilmenemismuodoista, aiheutuneista seuraamuksista ja piirteistä. Lääketieteessä tämä perinteisesti tarkoittaa rekisteritutkimusta. Syntyvät rekisterit auttavat meitä kartoittamaan sairauksien ilmiasun vaihtelua ja syntyvien ongelmien koko kirjoa. Niistä on hyötyä myös tulevien potilaiden löytämisessä eli harvinaissairauksien tunnistamisessa ja diagnosoinnissa.

Rekisterit eivät sisällä suoria henkilötietoja, ainoastaan tunnisteen, jolla hoitava lääkäri voi tunnistaa rekisteriin kirjatuista tiedoista yksittäisen potilaan. Samalla ne tarjoavat alustan, joka auttaa löytämään potilaita hoitavat lääkärit. He puolestaan voivat tarjota potilaille mahdollisuutta osallistua hoitotutkimuksiin, mikäli alustavissa tutkimuksissa lupaavaksi osoitettua hoitotoimenpidettä voidaan perustellusti epäillä potilaan kärsimystä tai taudinkulkua lievittäväksi. Lääketutkimuksiin tarvitaan aina erillinen, erityisen tiukasti valvottu potilassuostumus. Eurooppalaisissa potilasrekistereissä olevan tiedon käyttöä valvovat toimielimet, joiden jäsenistössä on eettisyyttä valvova potilasedustus. 

Eurooppalainen tietosuoja-asetus (GDPR) vaatii, että asiakassuostumus on tiedoista syntyvien rekisterien osalta tiukasti asiallisesti ja ajallisesti rajattu. Asiakkaasta voi kirjata vain sillä hetkellä välttämättömät tiedot, suostumus on määräaikainen ja sen voi halutessaan vetää pois ilman että sillä on vaikutusta asiakassuhteeseen. Asetus kunnioittaa siis asiakkaan oikeutta yksityiselämän suojaan, kuten perustuslakimme.

Olen joutunut työssäni HUS Harvinaissairauksien yksikön vetäjänä ja luottamustoimessani Euroopan immuunipuutosjärjestön (ESID) rekisterin puheenjohtajana pohtimaan, kuinka hyvin tämä GDPR:n kaupallisissa tarkoituksissa erittäin kannatettava perusperiaate soveltuu lääketieteelliseen tutkimukseen. Lääketieteellisessä tutkimuksessa ei pyritä tuottamaan taloudellista voittoa vaan parantamaan sairauksia ja lievittämään näiden aiheuttamaa kärsimystä. Euroopassa tietosuoja-asetuksen rajoituksia suhteessa lääketieteelliseen tutkimukseen tulkitaan maasta toiseen hyvin vaihtelevasti. Tulevaisuudessa tämä voi estää laajasti harvinaissairauksien tutkimukselle erittäin tärkeää kansainvälistä yhteistyötä.

Kun sairaus on riittävän harvinainen, kertyy tietoa rekistereihin hitaasti. Sairaudet aiheuttavat usein komplikaatioita ja oheissairauksia, esimerkiksi syöpäriskin, pitkällä viiveellä. Aiheutuvat ongelmat voivat olla hyvin moninaisia ja laaja-alaisia. Siksi myös tiedonkeruun asiallinen ja ajallinen rajoittaminen on ongelmallista.

Euroopassa harvinaissairauksien rekisteritutkimus pohjautuu potilassuostumukseen. Riittämätön potilassuostumuksen tunnustaminen Suomen lainsäädännössä estää eurooppalaisen rekisteritutkimuksen yhteistyötä. Mitä harvinaisempi ilmiö, sairaus, hoito tai laite terveydenhuollossa on kyseessä, sitä välttämättömämpää on kansainvälinen yhteistyö.

Laki sosiaali- ja terveystietojen toissijaisesta käytöstä eli ns. toisiolaki monimutkaisti entisestään harvinaissairaiden hyväksi tehtävää tutkimusta ja aiheutti kohtuuttoman kustannuspaineen. Yliopistosairaanhoitopiirien johtajaylilääkärit ovat lähestyneet äskettäin eduskuntaa vetoomuksella toisiolain muuttamiseksi.

Viranomaisten huoli on erittäin perusteltu, kun säädellään muuta kuin tiukasti tietoturvaltaan ja tutkimukseltaan valvottua julkista terveydenhuoltoa. Lääketieteellistä tutkimusta potilassuostumuksen aseman tunnustamisessa ohjaava ääni tulisi kuitenkin kuulua erityisesti potilaan suunnalta, ei valtion tai terveydenhuollon suunnalta. Valtion tulisi myös taloudellisesti turvata harvinaistutkimusrahoitusta tasavertaisuuden täyttämiseksi. Siinä saavutetut voitot pelastavat harvinaissairaiden henkiä ja toimintakykyä ja opettavat myös ihmiselimistön toiminnasta tavalla, johon ei muuten päästä. Toiminnan ja säädösten sisällön ja toimintatapojen on oltava suhteessa tavoiteltavaan päämäärään, kansalaisilleen koituvaan hyvään. Toivoisinkin potilasjärjestöjen pohtivan omalta osaltaan kantaansa potilassuostumuksen asemaan ja sen jälkeen lähestyvän eduskuntaa kannanotoillaan.

Kirjoittaja Mikko Seppänen on HUSin Harvinaissairauksien yksikön osastonylilääkäri.

Katso Mikko Seppäsen luento potilasjärjestövaikuttamisesta Harvinaismessut 2021 -tapahtumassa.

Lisätietoa:

Eurooppalainen tietosuoja-asetus (GDPR, EU 2016/679)
Suomen perustuslaki (731/1999)
Laki sosiaali- ja terveystietojen toissijaisesta käytöstä, ”toisiolaki” (552/2019)
Yliopistosairaaloiden vetoomus toisiolain muuttamiseksi
Harvinaiset-verkoston kannanotto yliopistosairaaloiden vetoomuksen tueksi
Potilas- ja kansanterveysjärjestöjen verkosto POTKAn kannanotto ja SOSTEn uutinen toisiolain muutostarpeista