COFS-oireyhtymä

COFS-oireyhtymä on perinnöllinen, aivoja ja selkäydintä rappeuttava sairaus, joka alkaa ennen syntymää. COFS-oireyhtymä luokitellaan osaksi Cockaynen oireyhtymäkirjoa, sen vaikeimmaksi ääripääksi.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.

Cockaynen oireyhtymä löytyy täältä.

***

Cerebrooculofacioskeletal (COFS) syndrome is a rare genetic disorder, belonging to a family of diseases of DNA repair, characterized by a severe sensorineural involvement.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 08.08.2019

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.