Tunnelmia kansallisesta konferenssista 2018

Uutta ohjelmaa valmistellaan parhaillaan

Ensimmäisestä kansallisesta ohjelmasta toteutuivat yliopistosairaaloihin perustetut harvinaissairauksien yksiköt. Myös kansallisten osaamiskeskusten osallistuminen ERN-verkostoihin eteni. Sen sijaan koordinoiva keskus jäi perustamatta. Uudessa ohjelmassa koordinointi on taas nostettu esiin. Säätytalon yleisö näki koordinoivan keskuksen tärkeimmäksi tehtäväksi tiedon kokoamisen ja jakamisen (57,7 % äänistä).

ERN – Eurooppalaiset osaamisverkostot: ”Share, care, cure”

ERN:ien toimintaa käsiteltiin useassa puheenvuorossa. Potilaiden ja lääkäreiden aloitteesta viime vuonna syntyneet eurooppalaiset osaamisverkostot tarjoavat asiantuntijoille foorumin tiedonjakamiseen ja verkkokonsultoitiin terveysalan sähköisiä menetelmiä käyttäen. Verkostojen on tarkoitus toimia moniammatillisesti. Tällä hetkellä verkostoissa on 370 sairaalaa 26 Euroopan maasta ja eri tautiryhmien verkkoja on 24. Suomesta mukana on toistaiseksi 14 osaamiskeskusta neljästä yliopistosairaalasta.

Kansainvälisten kollegoiden konsultointi on asiantuntijoille tuttua harvinaisissa sairauksissa jo ennestään, mutta haasteena nyt perustetuissa verkostoissa ovat erilaiset kansalliset toimintakulttuurit, tietosuojakysymykset ja tiedon niveltäminen kansalliselle tasolle. Säätytalon yleisö piti tärkeänä, että ERN-osaamisverkostoissa ja kansallisissa osaamiskeskuksissa määritellään keskinäinen yhteistyö ja että harvinais- ja potilasjärjestöt osallistetaan keskuksien toimintaan.

YK:n vammaissopimus: osallisuus, yhdenvertaisuus, esteettömyys

Ensimmäisen kansallisen ohjelman valmistuttua on tapahtunut myös lainsäädäntömuutoksia, kun YK:n vammaissopimus on astunut voimaan myös Suomessa. Kyseessä ei siis ole pelkkä suositus, vaan se on osa kansallista lainsäädäntöä ja sopimuksen velvoitteet koskevat myös kansallisia ohjelmia, kuten paikalla olleet asiantuntijat Merja Heikkonen (STM) ja Henrik Gustafsson (Invalidiliitto) muistuttivat. Yhdenvertaisuus ja osallisuus ovat vammaissopimuksen kaksi keskeistä kivijalkaa. Esteettömyys ja yhdenvertaisuus ovat edellytyksiä vammaisen itsenäiseen elämään ja osallisuuteen. Osallisuus tarkoittaa, että ihminen on mukana alusta loppuun häntä koskevissa prosesseissa, erityisesti kun kyse on palveluista ja niiden saatavuudesta.

Harvinaissairaus vaikuttaa koko elämään

Paneelikeskustelussa kuultiin harvinaissairaiden ja heidän läheistensä kokemuksia paitsi palvelupolun kivikkoisuudesta myös arjen sujumisesta ja toisaalta lääkäreiden haasteista hoitaa ja diagnosoida harvinaissairaita. Sairastaminen hallitsee usein sairaan ja läheisen arkea lähes 24/7. Eurordiksen asiantuntijan, Raquel Castron videoterveisinä esittelemässä InnovCare-projektissa kuvattiin hyviä kokemuksia luotseina toimineista case managereistä, jotka avustivat asiointia palvelujärjestelmän sokkeloissa. Koordinaattorin tai luotsin tarve näkyy  esimerkiksi nuorten harvinaissairaiden siirtymävaiheesta lasten puolelta aikuisten puolelle. Kun paikalla olevilta harvinaissairailta tai omaisilta kysyttiin tyytyväisyyttä harvinaissairauteen liittyvien palveluiden saamiseen, niin puolet koki saaneensa useimmiten tarpeitaan vastaavia palveluita. Kolmasosa vastaajista koki saaneensa joskus tai satunnaisesti tarpeitaan vastaavia palveluita.

Harvinaislääkkeissä ”hinta ylittää kipukynnyksen”

Harvinaislääkkeistä, niiiden kehittelystä, saatavuudesta, korvattavuudesta ja potilaiden yhdenvertaiseen kohteluun liittyvistä ongelmista kertoivat arviointiylilääkäri Miia Turpeinen (OYS) ja professori Heikki Ruskoaho (Helsingin yliopisto). Valtaosa (n. 40 %) noin sadasta harvinaislääkkeistä on syöpälääkkeitä. Uusia lääkkeitä on tulossa, mutta haasteena on hinta ja kysymys siitä, miten tulevaisuudessa rahoitetaan kalliit hoidot. Harvinaislääkkeiden hinnoittelu perustuu korkeisiin lääketutkimuskuluihin ja pieneen hoidettavien potilaiden määrään, mutta lääketeollisuutta on arvosteltu myös kohtuuttomista tuotto-odotuksista. Ongelma on myös siinä, ettei nykyinen lääkekorvausjärjestelmä huomioi tarpeeksi harvinaissairauksien lääkehoitoja.

Eri selvitysten mukaan harvinaissairaudet käsittävät erikoissairaanhoidon budjetista lähes 20 %. Kustannukset eivät niinkään johdu hoitotoimenpiteistä, vaan järjestelmän tehottomuudesta, kun harvinaissairaat poukkoilevat asiantuntijalta toiselle hoitopolullaan. Miia Turpeinen korosti perustutkimuksen tärkeyttä harvinaissairauksien paremman hoidon edistämiseksi. Perustutkimus toimii tärkeänä moottorina myös lääketeollisuudelle, jonka keskiöön harvinaissairaudet ovat nousseet. Perinteinen lääkitys on nykyisin kuitenkin vain osa harvinaissairauksien hoidossa, johon lukeutuvat myös  sairaaloiden tarjoamat operatiiviset toimet; kuntoutus, laitteet, apuvälineet, kehittyneet terapiat ja soluterapia-lääkehoitoyhdistelmät.

Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä

Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen tutkimusprofessori Helena Kääriäinen loi näkymiä diagnostiikan historiaan, nykypäivään ja tulevaisuuteen sekä otti esille ERN-osaamisverkostot diagnostiikan ja hoidon tukena. Kliinikon työ on muuttunut paljon siitä kun 1970-80 luvuilla, ennen geenitutkimusten käyttöönottoa, diagnoosi tehtiin tutkimalla potilas hyvin tarkasti ja perehtymällä kirjallisuuteen. Nyt tilataan jo yksittäisten geenitutkimusten sijaan useita, jopa satoja geenejä sisältäviä paneelitutkimuksia.Tulevaisuudessa ehkä tutkitaan ensin potilaan koko genomi ja sitten vasta potilas. Laajojen testien tulosten tulkinta on kuitenkin vielä toistaiseksi vaikeaa, eikä kaikkien geenimuutosten merkitystä välttämättä pystytä ymmärtämään. Haasteista huolimatta oikea diagnoosi harvinaisessa sairaudessa on tärkeää mm. siitä syystä, että se varmistaa periytymistavan ja mahdollistaa lähisuvun tutkimisen, perhesuunnittelun ja selkeyttää ennustetta. Oikea diagnoosi ohjaa myös vertaistuen pariin ja mahdollistaa kliinisiin lääketutkimuksiin osallistumisen ja tulevaisuudessa yhä enemmän myös spesifin lääkehoidon.

Lopuksi kysyttiin yleisöltä harvinaisasairauksien kansallisen ohjelman sääennustetta ”pilviä vai paistetta”? Vastausten perusteella luvassa tuntuu olevan, jos ei nyt suoranaista paistetta, niin kuitenkin poutaa.  

Katso konferenssin puheenvuorotallenteet

Lyhennelmä informaatikko Leena Toivasen artikkelista, joka on aiemmin julkaistu Norio-keskuksen verkkosivuilla.