Epätodennäköinen tapaus

Kun Antti Jokisen oireet saivat nimen MELAS, ensireaktio oli helpotus. “Harvinaisista sairauksista ei tiedetä vieläkään tarpeeksi”, Harvinaiset-verkoston harvinaisasiantuntijatyöryhmässä toimiva Jokinen sanoo. “Olen saanut tuntea itseni tasavertaiseksi harvinaisasiantuntijaryhmässä. Vaikka sairaudet ovat erilaisia, harvinaisuus yhdistää.”

Kevät toi aivoinfarktin. Kesä kului kotona kuntoutuessa. Antti Jokisesta tuntui, että hän voisi olla muutakin kuin toipilas. Jokinen päätti opiskella avoimessa yliopistossa kotimaisen kirjallisuuden perusopinnot. Aivoinfarkti oli osa suurempaa kertomusta. Kertomus alkoi silloin, kun Jokisen äidillä todettiin MELAS, mitokondrion mutaatiosta johtuva harvinainen sairaus.

Oireiden keräilijä

Kuusi vuotta sitten Antti Jokinen kävi verikokeissa. Kokeet vahvistivat sen, mitä Jokinen jo uumoili: myös hänellä on harvinainen MELAS-sairaus.
– Ensireaktio oli helpotus. Tiesin, mistä oireet johtuvat, Jokinen sanoo.
Kuulo oli huonontunut tasaista tahtia koko elämän ajan, aluksi ihan huomaamattomasti. MELAS-sairauteen voi liittyä kuulonaleneman lisäksi monenlaista: maitohappojen kertymistä kehoon, diabetesta, migreeniä ja silmäsairauksia. Aivoinfarktit ovat mahdollisia etenkin nuorten kohdalla. Mikään näistä ei ole jäänyt Antti Jokiselle vieraaksi. Veren maitohapoistakin hän oli tiennyt.
– En ole koskaan juossut Cooperin testissä neljää kilometriä, hän naurahtaa.
– Voisi sanoa, että olen kerännyt kaikki mahdolliset oireet.

Korva täynnä tekniikkaa

Neurologin mielestä oli hyvin epätodennäköistä, että infarktin jälkeinen arki palaisi entiselleen. Erityisen epätodennäköiseltä vaikutti työnteon jatkaminen.
– Silloin päätin, että minähän palaan töihin.
Niin humanisti-insinööriksikin haukuttu ohjelmistosuunnittelija myös teki. Töissä hän oli jo ehtinyt tottua kertomaan kuulonalenemastaan.
– Monet saattavat hävetä huonokuuloisuuttaan eivätkä kerro siitä. Minulla ei ole enää korkeaa kynnystä.

Elämää helpottaa lähes huomaamaton kuulolaite.
– Tänä päivänä kuulokojeet ovat melkoista hitechia. Jokinen kertoo innostuneena, miten pieni laite leikkaa kovat äänenpaineet ja auttaa kuulemaan, mistä suunnasta ääni tulee. Ei koje normaalikuuloiseksi tee, mutta mahdollistaa paljon. Jotkut ympäristöt kuitenkin osoittautuvat mahdottomiksi.
– Ollaan käyty kavereiden kanssa paikoissa, joissa jopa normaalikuuloisten on vaikea keskustella.

Antti palauttaa kirjan hyllyyn antikvariaatissa.

Harvinaisuus yhdistää

Kuulon ongelmat tulevat usein yllätyksenä kanssaihmisille. Vielä pidemmäksi kuulijan naama venähtää, kun Antti Jokinen kertoo harvinaisen diagnoosinsa MELAS. Kirjainyhdistelmä on harvalle maallikolle tuttu, ja lääkäreille se on eksoottinen poikkeus. Vaikka kuulon ongelmat ovat kiinteä osa MELASia, ei se ole Kuuloliitonkaan ydinasia.

Siksi Antti Jokisen mielestä on tärkeää toimia oman järjestönsä lisäksi Harvinaiset-verkoston harvinaisasiantuntijaryhmässä.
– Vaikka sairaudet ovat erilaisia, harvinaisuus yhdistää. Se vaikuttaa hoitopolkuihin. Harvinaisista sairauksista ei tiedetä vieläkään tarpeeksi, Jokinen sanoo.
– Olen saanut tuntea itseni tasavertaiseksi harvinaisasiantuntijaryhmässä. Tiedon keruu ja yhteisten kokemusten ja näkökulmien esille tuominen ovat olleet tärkeää ryhmäläisille. Se on tuonut tukea ja mahdollisuuden lisätä tietoutta harvinaisista sairauksista.

Vertaistuki vetää Jokista järjestöihin. Enää hän ei osaa olla ilman.
– Kerran pidin yhden toimikauden mittaisen tauon. Tuli aika tyhjä olo. Pitää silti myös olla armollinen itselleen, ettei ajattele järjestöasioita ympäri vuorokauden.
Siinä Jokista auttaa työn ohella lukeminen, vanhojen kirjojen keräily ja runojen kirjoittaminen. Vuonna 2016 ilmestyi omakustanne Myrkkyvaroitus.

Sairaus tuo mukanaan hyvääkin

MELAS rajoittaa Antti Jokisen päiviä joskus aivan konkreettisesti: säännölliset lääkärikäynnit katkaisevat arkirytmin. Lääkityksestä huolehtiminen vie oman energiansa, ja lentokenttien turvatarkastuksissa syynätään pillereitä. Toisaalta sairaus on tuonut mukanaan uutta, yllättävää hyvää.
– Olen saanut elämääni paljon uusia ihmissuhteita.

Jokinen odottaa tulevaisuutta, jossa harvinaisia, geneettisiä sairauksia voitaisiin parantaa.
– Siihen voi mennä kyllä montakymmentä vuotta. Ihmisen genomikin keksittiin lopulta vasta aika vähän aikaa sitten. MELAS kulkee aina 36-vuotiaan Jokisen mukana.
– Vuonna 2011 päätin ottaa sellaisen tavoitteen, että kun olen elänyt 50 vuotta, olen jo elänyt pitkän elämän.

Teksti Saila Keskiaho
Kuvat Jani Laukkanen