Stimmlerin oireyhtymä
Stimmlerin oireyhtymää sairastavalla todetaan mikrokefalia eli pienipäisyys, matala syntymäpaino, vaikea kehitysvammaisuus, lyhytkasvuisuus, diabetes sekä pienet hampaat, joissa kiille on vajaakehittynyt.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Stimmler syndrome is characterised by the association of microcephaly, low birth weight and severe intellectual deficit with dwarfism, small teeth and diabetes mellitus. Two cases have been described. Biochemical tests reveal the presence of high levels of alanine in the urine and elevated alanine, pyruvate and lactate levels in the blood.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 04.08.2019
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.