Spinoserebellaarinen ataksia tyyppi 7
Spinoserebellaarinen ataksia tyyppi 7, eli SCA7, on pikkuaivojen ja niiden hermoratayhteyksien toimintahäiriöihin johtava etenevä neurologinen sairaus, jonka oirekuvaan liittyy aina verkkokalvon rappeuma ja näön heikkeneminen (ADCA II). Sairaus periytyy autosomisesti vallitsevasti eli dominantisti (AD). Sairauden oireiden alkaminen ja niiden eteneminen vaihtelevat sairastuneilla merkittävästi.
Lisää tietoa diagnoosista Neuroliiton ja Terveyskylän sivuilla.
***
Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7), currently the only known form of autosomal dominant cerebellar ataxia type 2 (ADCA2; see this term), is a neurodegenerative disorder characterized by progressive ataxia, motor system abnormalities, dysarthria, dysphagia and retinal degeneration leading to progressive blindness.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 25.10.2018
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.