Spinoserebellaarinen ataksia tyyppi 6
Spinoserebellaarinen ataksia tyyppi 6, eli SCA6, on pikkuaivojen toimintahäiriöstä johtuva etenevä neurologinen sairaus (ADCA III). SCA6 periytyy autosomisesti vallitsevasti eli dominantisti (AD). Pääsääntöisesti SCA6:n oireet rajoittuvat tasapaino- ja kävelyvaikeuksiin, puheen sammaltamiseen ja silmänvärveeseen (nystagmukseen). Sairaus etenee hitaasti eikä lyhennä elinikää.
Lisää tietoa diagnoosista Neuroliiton ja Terveyskylän sivuilla.
***
Spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6) is the most common subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type III (ADCA type III; see this term) characterized by late-onset and slowly progressive gait ataxia and other cerebellar signs such as impaired muscle coordination and nystagmus.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 25.10.2018
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.