Spinoserebellaarinen ataksia tyyppi 3

Spinoserebellaarinen ataksia tyyppi 3, eli SCA3, on pikkuaivojen ja niiden hermoratayhteyksien toimintahäiriöihin johtava etenevä sairaus. SCA3 periytyy autosomisesti vallitsevasti eli dominantisti (AD). Sairaudesta usein käytetty nimi on Machado-Josephin tauti.

Lisää tietoa diagnoosista Neuroliiton ja Terveyskylän sivuilla.

***

Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3), also known as Machado-Joseph disease, is the most common subtype of type 1 autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA type 1; see this term), a neurodegenerative disorder, and is characterized by ataxia, external progressive ophthalmoplegia, and other neurological manifestations.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 25.10.2018

Yhdistykset ja tukiryhmät

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.