Robertsin oireyhtymä
Robertsin oireyhtymä on erittäin harvinainen synnynnäinen epämuodostumaoireyhtymä. Siinä kasvu viivästyy ennen ja jälkeen syntymän ja epämuodostumia todetaan kallossa, kasvonpiirteissä ja raajoissa.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Roberts syndrome (RBS) is characterized by pre- and postnatal growth retardation, severe symmetric limb reduction defects, craniofacial anomalies and severe intellectual deficit. SC phocomelia is a milder form of RBS.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 06.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.