Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata
Ritsomeelinen kondrodysplasia on peroksisomaalinen sairaus, jolle ovat ominaisia mm. lyhytkasvuisuus, poikkeavat kasvonpiirteet, iho- ja silmämuutokset sekä kehitysvammaisuus.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Rhizomelic chondrodysplasia is a form chondrodysplasia punctata (see this term), a group of diseases in which the common characteristic is calcifications near joints at birth.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 06.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.