Rhombencephalosynapsis

Rhombencephalosynapsis on alkiokautinen aivojen takaosan kehityshäiriö, joka johtaa pikkuaivojen rakennepoikkeavuuteen. Pikkuaivojen puoliskot ovat suoraan kiinni toisissaan, sillä niitä tavallisesti toisiinsa liittävä kudos, lääketieteelliseltä nimeltään vermis puuttuu. Myös pikkuaivopuoliskojen nucleus dentatus eli hammastumakkeet ovat sulautuneet yhteen. Pikkuaivot ovat usein kooltaan tavallista pienemmät.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.

***

Rhombencephalosynapsis (RS) is a rare malformation of the cerebellum characterised by the association of agenesis (total or partial) of the vermis and fusion of the cerebellar hemispheres.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 04.07.2019

Yhdistykset ja tukiryhmät

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.