Rengaskromosomi 20
Rengaskromosomi 20:een liittyvän epilepsiaoireyhtymän aiheuttaa synnynnäinen poikkeavuus kromosomi-20:n rakenteessa.
Diagnoosista on vähän suomenkielistä tietoa. Lyhyt kuvaus löytyy Epilepsialiiton sivulta.
***
Ring chromosome 20 syndrome is marked by a characteristic seizure phenotype. Depending on the amount of chromosomal loss and associated mosaicism, ring(20) can be associated with macrocephaly, mild to moderate intellectual deficit, or behavioural problems. In rare cases, brain, kidney or heart malformations may be present.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 22.09.2019
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.